세 명의 친부모 둔 최초의 아기 탄생 Human Babies Aren’t Supposed to Have 3 Parents—but Now They Can

Human Babies Aren’t Supposed to Have 3 Parents—but Now They Can

The first babies with three biological parents were born out of a new technique to prevent mitochondrial disease.

The nucleus of an egg fertilized in vitro was transferred into a donor egg without a nucleus, but with viable mitochondria.

Eight healthy babies, including a set of twins, were born with low to undetectable levels of mitochondrial mutations.

https://www.yahoo.com/news/articles/human-babies-aren-t-supposed-140000550.html

세 명의 친부모 둔 최초의 아기 탄생

미토콘드리아 질환을 예방하는 새로운 기술을 통해 세 명의 친부모를 둔 최초의 아기가 태어났습니다.

시험관에서 수정된 난자의 핵을 핵은 없지만 생존 가능한 미토콘드리아가 있는 기증란에 이식했습니다.

쌍둥이를 포함한 건강한 아기 8명은 미토콘드리아 돌연변이 수준이 낮거나 감지할 수 없는 수준으로 태어났습니다.

두 명 이상의 부모에게서 자손을 낳는 것으로 알려진 유일한 생물은 도롱뇽입니다. 암비스토마속 (Ambystoma )의 암컷 (난교로 악명 높음)은 최대 세 명의 수컷과 교미하며, 그 DNA는 자손의 삼배체 유전체(triploid genome) 에 통합됩니다 . 이제 이러한 방식이 인간에게도 가능해졌습니다.

사지 재생만이 의학적 개입으로 인간을 도롱뇽 수준으로 끌어올릴 수 있는 유일한 방법은 아닌 것 같습니다 . 세 개의 유전체를 가지고 태어나는 것은 호모 사피엔스에게 자연적으로 발생하는 현상이 아니지만, 과학자들은 미토콘드리아 돌연변이로 인한 특정 유전적 질환을 예방하기 위한 방법을 찾아냈습니다. 미토콘드리아 DNA( mtDNA) 는 모계로부터만 유전됩니다. 미토콘드리아 기능 장애는 발작, 발달 지연, 실명, 근육 기능 상실과 같은 증상을 특징으로 하는 대사 질환 으로 이어질 수 있습니다 . 심지어 일부는 치명적일 수도 있습니다.

미토콘드리아 질환은 5,000명 중 약 1명에게 발생합니다. 이전에는 기증 난자를 사용하거나 생물학적 자녀를 임신하지 않는 방법으로만 예방할 수 있었습니다. 이것이 바로 영국 뉴캐슬 대학교의 소아신경과 전문의 바비 맥팔랜드가 새로운 체외 수정 방법을 통해 미토콘드리아 질환의 위험을 줄이고 잠재적으로 없앨 수 있는 실험 연구를 주도한 이유입니다. 맥팔랜드와 그의 연구팀은 난자 핵을 제거하여 생존 가능한 미토콘드리아가 있는 기증 난자에 이식하면 건강한 자손을 얻을 수 있는지 알아보고자 했습니다.

그는 최근 New England Journal of Medicine에 게재한 연구에서 "우리는 미토콘드리아 기증의 한 형태인 전핵 이식이 동종(또는 높은 이종) 수치를 가진 여성의 자녀에서 병원성 mtDNA 변이 수치를 임상 질병 임계값보다 상당히 낮추는 데 효과적이라는 것을 발견했습니다."라고 밝혔 습니다 .

미토콘드리아가 동형질일 경우, 세포 분열로 생성된 모든 사본은 돌연변이를 갖습니다 . 이형질 미토콘드리아의 돌연변이 수준은 다양합니다. 착상 전 유전자 검사(PGT)를 통해 이러한 이상 소견을 선별할 수 있으며, 동형질성 또는 이형질성이 높은 여성은 현재 전핵 이식(pronuclear transfer)으로 알려진 시술의 혜택을 누릴 수 있습니다. 이 시술은 어머니와 기증자 모두의 난자를 아버지의 정자와 체외에서 수정시키는 것입니다. 10시간 후 두 난자에서 핵을 제거합니다. 핵은 대부분의 유전 물질을 담고 있고 미토콘드리아 질환과 관련이 없기 때문에, 어머니의 핵을 기증자 난자에 이식하여 미토콘드리아를 활용합니다.

어머니의 미토콘드리아 일부가 배아에 유입될 가능성은 있지만, 심각한 질병을 유발할 가능성은 낮습니다. 전핵 이식을 통해 임신된 태아의 결함 있는 미토콘드리아 수치는 그러한 운명을 피할 만큼 충분히 낮았습니다. 이 실험으로 8건의 임신(쌍둥이 포함)이 이루어졌으며, 신생아에게 몇 가지 경미한 건강 문제가 있었지만, 이는 치료 가능하거나 저절로 해결되었습니다. 아기들의 이형성술 수치는 낮았을 뿐만 아니라 5건에서는 검출되지 않았습니다. 발달 진행 또한 정상으로 나타났습니다.

한 아기는 영아 간질의 일종이고, 다른 아기는 심장 부정맥과 고지혈증(혈중 지방 및 지질 수치가 높음)을 앓고 있었지만, 두 질환 모두 치료되어 호전되었습니다. 고지혈증이 mtDNA에 의한 것인지는 확실하지 않습니다. 특히 산모가 임신 중에 심각한 고지혈증을 앓았던 점을 고려하면 더욱 그렇습니다. 병원성 mtDNA를 가진 산모가 임신 중 합병증 발생 위험이 더 높았을 가능성도 있지만, 이로 인해 자녀에게 건강 문제가 발생할 수 있다는 증거는 아직 없습니다.

맥팔랜드와 그의 연구팀은 "우리는 장기적으로 자손의 건강 상태와 이형질성(발견 가능한 경우)의 정도를 평가하고 있습니다." 라고 말했습니다 . "실제로 유전성 병원성 mtDNA 변이를 가진 여성에게 미토콘드리아 기증이 선택 사항으로서 어떤 역할을 할지는 추가 자료가 확보되어야만 확립될 것입니다."

Human Babies Aren’t Supposed to Have 3 Parents—but Now They Can

https://www.yahoo.com/news/articles/human-babies-aren-t-supposed-140000550.html

https://youtu.be/5mfCyG4Oa_g