World’s first personalised DNA editing treatment
US scientists have used a breakthrough therapy to edit an infant’s DNA and correct a life-threatening mutation. Preliminary results suggest the approach may have been successful, potentially paving the way for addressing a range of genetic diseases. This briefing investigates this cutting-edge technology and considers the key challenges of regulatory approval and high costs.
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세계 최초의 개인 맞춤형 DNA 편집 치료
미국 과학자들이 획기적인 치료법을 사용하여 유아의 DNA를 편집하고 생명을 위협하는 돌연변이를 교정했습니다. 예비 결과는 이 접근법이 성공적이었을 가능성을 시사하며, 다양한 유전 질환을 해결하는 길을 열 가능성이 있습니다. 본 브리핑에서는 이 최첨단 기술을 살펴보고 규제 승인 및 높은 비용과 관련된 주요 과제를 살펴봅니다.
2024년 8월, 미국 필라델피아에서 KJ라는 소년이 태어났습니다. 그는 유아기 생존율이 50%에 불과한 희귀 유전 질환을 앓고 있었습니다. 카르바모일 인산 합성효소 I(CPSI) 결핍증으로 알려진 이 질환은 우리 몸에서 생성되는 유독성 노폐물인 암모니아의 분해를 막는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 암모니아가 제대로 관리되지 않으면 축적되어 영구적인 뇌 손상, 혼수상태 또는 사망으로 이어질 수 있습니다.
KJ는 출생 후 이틀 만에 혈액에 암모니아가 축적되기 시작했습니다. 펜실베이니아 대학교 과학자 팀은 7개월도 채 되지 않아 KJ의 질환을 유발하는 특정 돌연변이를 확인하고, 질환을 유발하는 DNA 오류를 교정하기 위한 새로운 맞춤형 치료법을 설계, 시험 및 승인했습니다. 세 차례의 치료를 받은 후, KJ의 암모니아 수치는 현재 조절되고 있는 것으로 보입니다. KJ는 2025년 6월 3일, 생후 10개월에 처음으로 퇴원했습니다.
이는 세계 최초의 개인 맞춤형 유전자 편집 치료법으로, 특정 개인의 DNA 돌연변이를 교정하도록 설계된 치료법입니다. 과학자들은 이러한 개인 맞춤형 유전자 치료법이 현재 치료법이 거의 없는 희귀 유전 질환의 근본 원인을 해결하는 데 곧 활용되기를 기대하고 있습니다.
KJ는 DNA에 특이하고 극히 드문 돌연변이를 가지고 있습니다. DNA는 생명의 암호를 담고 있는 긴 문자(A, T, G, C)로 이루어진 분자 사슬로 이루어져 있습니다. 유전자는 신체의 특정 기능을 암호화하는 DNA의 한 부분입니다. 인간은 2만 개가 넘는 유전자를 가지고 있으며, 각 유전자는 일반적으로 수만 개의 문자로 이루어져 있습니다. 그중 하나인 CPS1은 암모니아 분해에 필수적인 암호를 담고 있습니다. KJ는 이 유전자에 단일 문자 오류를 가지고 태어났습니다. 다른 사람들은 모두 G를 가지고 있는 반면, KJ는 T를 가지고 있습니다.
인간은 모두 DNA의 여러 부분에 많은 돌연변이를 가지고 있습니다. 대부분은 전혀 무해합니다. 안타깝게도 KJ의 특정 돌연변이는 CPS1 유전자 코드를 교란시켜 암모니아가 더 이상 분해될 수 없게 만들었습니다.
이 오류를 수정하기 위해 과학자들은 CRISPR(발음은 '크리스퍼', 클러스터링된 규칙적으로 간격을 둔 짧은 팔린드롬 반복을 의미)이라는 기술을 기반으로 하는 '염기 편집'이라는 치료법을 설계했습니다. 이 기술을 개발한 사람들은 2020년 노벨 화학상을 수상했습니다. [5] 이러한 CRISPR 기반 도구는 본질적으로 분자 기계입니다. 이 경우 기계는 먼저 인간 DNA의 32억 글자 중 20개의 특정 글자 시퀀스를 식별했습니다. 올바른 위치에 놓이자마자 KJ의 DNA는 외과적 정밀도로 편집되어 단일 글자 오류를 변경했습니다. 이 돌연변이가 수정될 수 있다면 KJ의 간이 정상처럼 암모니아를 분해할 수 있기를 바랍니다.
2. 유전자 편집 치료의 미래
KJ의 사례는 개인 맞춤형 유전자 편집 치료의 첫 번째 사용 사례이지만 유전자 편집의 첫 번째 의학적 사용은 아닙니다. 2023년 영국은 인간 DNA를 편집하기 위해 CRISPR 기술 기반 의약품을 승인한 최초의 국가가 되었으며, 이 의약품은 2025년 1월부터 영국 국민보건서비스(NHS)에서 사용 가능해졌습니다. [6] Casgevy로 알려진 이 치료법은 헤모글로빈 유전자를 편집하여 두 가지 혈액 질환(겸상 적혈구 빈혈 및 β-탈라세미아)을 표적으로 합니다. 이 질환들은 영국에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며, 겸상 적혈구 빈혈은 영국에서 출생아 2,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. [7]
KJ의 사례는 그의 치료가 그의 특정 돌연변이에 맞춰 설계되었다는 점에서 독특합니다. 이러한 개인 맞춤화는 CRISPR 기반 기술을 통해 '분자 기계'의 몇 가지 구성 요소만 수정하여 다양한 돌연변이를 표적으로 삼는 방식으로 달성할 수 있습니다. 따라서 이 기술은 광범위한 영향을 미칠 수 있습니다. 각 돌연변이는 드물지만, 유전 질환은 전 세계 수억 명의 사람들에게 영향을 미치기 때문입니다.
이 프로젝트의 리더인 키란 무수누루 교수는 이 접근 방식의 플랫폼 기반 특성이 규제 승인 절차를 간소화할 수 있다고 믿습니다. [8] 미국 식품의약국(FDA)은 최근 플랫폼 기술 지정을 승인하기 시작했습니다. [9] 이는 관련 기술의 각 변형에 대해 별도의 독립적인 승인을 요구하는 대신 공통 '플랫폼'을 기반으로 하는 새로운 기술이 더 빨리 승인될 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. [10] 새로운 개인 맞춤형 CRISPR 기반 기술의 신속한 승인을 통해 사람들은 더 일찍, 심지어 태어나기 전에도 치료를 받을 수 있고 치료의 재정적 타당성을 높일 수 있습니다.
KJ의 치료 비용은 관련 회사 중 다수가 무상으로 운영되었기 때문에 정확히 알려지지 않았습니다. 그러나 이러한 개인 맞춤형 유전자 치료는 적어도 초기에는 매우 비쌀 가능성이 높습니다. 예를 들어, 앞서 언급된 카스게비(Casgevy)는 '모든 환자에게 동일한' 치료법임에도 불구하고 치료당 165만 파운드(약 20억 원)의 비용이 듭니다. 그럼에도 불구하고, 무수누루(Musunuru)는 규모의 경제로 인해 유전자 편집 치료의 가격이 크게 하락할 수 있다고 생각합니다.
KJ가 성장함에 따라 이 새로운 치료법이 얼마나 효과적인지 확인하기 위해 면밀히 관찰될 것입니다. 과학자들은 KJ가 이 기술로 인해 삶이 변화되는 첫 번째 사람이 되기를 바라고 있습니다.
World’s first personalised DNA editing treatment
https://lordslibrary.parliament.uk/worlds-first-personalised-dna-editing-treatment
Baby receives world's first personalized gene-editing treatment | DW News
KCONTENTS
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