AI helped diagnose 18 children whose rare diseases had stumped doctors
Over a thousand children visit Boston Children's Hospital every day. Many get clear diagnoses and begin treatment, but a small subset of pediatric visitors with rare illnesses never get diagnoses at all. That has started to change with the help of AI.
People.com
인공지능이 의사들이 진단하지 못했던 희귀 질환을 앓는 18명의 어린이들을 진단하는 데 도움을 주었다.
보스턴 아동병원에는 매일 천 명이 넘는 어린이들이 방문합니다. 많은 어린이들이 정확한 진단을 받고 치료를 시작하지만, 희귀 질환을 앓고 있는 소수의 소아 환자들은 진단조차 받지 못하는 경우가 있습니다. 하지만 인공지능(AI)의 도움으로 이러한 상황이 바뀌기 시작했습니다.
병원 희귀질환센터와 AI 기업 오픈AI의 새로운 연구에 따르면, 시중에서 구할 수 있는 AI 도구를 활용하여 환자의 유전체에서 어떤 오류가 어린이 질병의 원인이 되는지 식별할 수 있는 것으로 나타났습니다.
목요일 뉴잉글랜드 의학 저널의 AI 전문 학술지인 NEJM AI에 발표된 연구 결과에 따르면, 오픈AI의 o3 딥 리서치 모델은 질병과 증상의 원인을 찾기 어려워했던 어린이 18명의 진단을 명확히 하는 데 도움을 준 것으로 나타났습니다.
"이것은 완전히 판도를 바꾸는 발견입니다."라고 보스턴 아동병원 맨튼 희귀질환 연구센터 유전학 연구 부서의 과학 책임자이자 이번 연구를 이끈 캐서린 브라운스타인은 말했습니다. 그녀는 연구팀이 희귀 질환 진단을 받지 못한 수백 명의 환자 유전체를 분석했다고 밝혔습니다.
브라운스타인은 "새로운 진단이 거의 5%나 나왔는데, 많지 않아 보일 수도 있지만, 이미 분석된 사례가 얼마나 많은지를 고려하면 엄청난 수치이며, 각각의 새로운 진단은 가족들에게 해답을 의미합니다."라고 인정했습니다.
맨튼 센터는 전 세계 50개 주에서 희귀 질환으로 고통받는 3,500명 이상의 환자들을 지원하며, 전 세계 병원 및 의료 센터와 협력하고 있습니다. 브라운스타인 박사는 병원에서 소아 질환 진단에 도움이 될 수 있는 새로 발견된 유전자를 대상으로 환자들의 유전체를 정기적으로 검사하지만, 이러한 검사에서 새로운 해답을 찾지 못하는 경우가 많다고 말했습니다.
질병의 유전적 원인을 찾는 것은 복잡한 일입니다. 인간의 유전체에는 약 2만 개의 단백질 코딩 유전자가 존재하기 때문입니다. 환자의 전체 유전체 서열을 분석하는 것은 이제 간단해졌지만, 복잡한 유전체 데이터 속에서 명확한 인과관계를 밝혀내는 것은 항상 가능한 것은 아닙니다.
"연구자가 한 가지 사례에 할애할 수 있는 시간은 한정되어 있습니다."라고 건강 관련 애플리케이션을 전문으로 하는 오픈AI의 기술 연구원 수야시 슈링가르푸레는 말했습니다. "처음에는 미해결 상태로 남았던 사례라도 1년 후 유전자와 질병 사이의 연관성을 명확히 밝히는 논문이 발표될 수 있습니다."
오늘날 최고의 생성형 AI 시스템은 기존에 흩어져 있는 데이터 속에 숨겨진 관계를 찾아내는 데 필요한 데이터 분석 능력이 탁월합니다. 브라운스타인과 맨튼 센터 연구진은 오픈AI의 대규모 언어 모델이 유전학자들이 환자의 질병과 특정 유전자를 연결하는 데 도움이 될 수 있을지 궁금해하며, 오픈AI 및 슈링가퓨어와 협력하여 공개적으로 사용 가능한 제품들이 새로운 해답을 제공할 수 있는지 살펴보았습니다.
브라운스타인과 연구팀은 작년에 진행한 연구에서 진단이 내려지지 않은 환자 376명의 유전체 정보를 당시 가장 강력한 시스템이었던 o3 시스템을 통해 분석했습니다. 각 유전체에서 진단 단서를 찾기 위해 연구팀은 o3 모델에 임상 의사의 진료 기록, 환자 증상에 대한 설명, 그리고 환자의 증상을 유발할 가능성이 있는 특정 유전자 목록을 제공했습니다. 최종 진단은 인간 연구팀이 모든 시스템 출력 결과를 검토하여 내렸습니다.
네 가지 질병 영역에 걸쳐 있는 376건의 사례 중, 연구팀은 희귀 신경발달 질환 환자 10명, 신경근육 질환 환자 4명, 원인 불명의 급사 아동 2명, 그리고 유아기 정신병 환자 2명에 대해 새로운 진단을 내렸습니다.
키라 벤튼은 이번 새로운 연구 결과로 진단을 받은 사람들 중 한 명입니다.
벤튼이 9살이었을 때, 어머니는 딸이 또래 아이들과 다르게 움직이는 것 같아 걱정하기 시작했습니다. 발끝으로 걷기 시작하고 정상적인 걸음걸이로 뛰는 데 어려움을 겪었기 때문입니다. 어머니는 곧 벤튼을 뉴욕의 신경근육 질환 전문가에게 데려갔지만, 전문가는 벤튼이 겪고 있는 문제가 무엇인지 전혀 알지 못했습니다.
수년간 건강이 악화된 벤튼은 보스턴 아동병원을 방문했지만, 그곳에서도 그녀의 병의 원인을 알 수 없다는 말을 들었습니다. 이후 그녀는 심각한 심장 질환에 직면했고, 13세라는 어린 나이에 기관절개술을 받았습니다.
벤튼은 자신의 진단명을 영원히 알지 못하는 것에 체념하고 있었다고 말했습니다. 그러던 중 작년에 맨튼 센터의 연구원들이 그녀에게 전화를 걸어 새로운 연구를 통해 그녀의 증상 원인이 근섬유가 파괴되는 진행성 유전성 신경근육 질환인 근섬유병증이라는 사실을 알려주었습니다.
Boston Children's Hospital
"지난 여름, 제 20번째 생일 일주일 전쯤 연구실 연구원 중 한 명에게서 전화가 왔어요." 벤튼이 말했다. "그녀는 '안녕하세요, 15년이나 지났지만 좋은 소식이 있어요.'라고 말했고, 그 이후로 모든 게 시작됐죠."
브라운스타인은 o3와 같은 상용 시스템이 이미 여러 번 분석된 유전체에서 새로운 진단을 찾아낼 수 있다는 사실에 충격을 받았다고 말했습니다. 인간 분석가들이 개별적으로 같은 결론에 도달하려면 며칠씩 연구해야 하는 작업인데, 브라운스타인과 그녀의 동료들에게는 그럴 시간이 없다는 것입니다.
"저는 사례별로 끝없이 펼쳐진 유전자 목록을 살펴봐야 하는데, 법학 석사(LLM) 과정 학생들은 지칠 줄도 모르죠." 그녀는 환자의 증상을 유발할 수 있는 생물학적 요인을 게놈 전체에서 찾아낼 만큼 유전학자와 분석가가 충분하지 않다고 지적했다.
이번 연구에 참여하지 않은 베스 이스라엘 디코니스 메디컬 센터의 인공지능 의료 전문가이자 의사인 애덤 로드먼은 이번 논문이 의사가 인공지능 시스템을 활용할 때 질병을 진단하는 능력을 보여주는 흥미로운 사례라고 평가했습니다. 그는 NBC 뉴스에 보낸 서한에서 "진단율 5%는 매우 의미 있는 수치이며, 상당수의 적체된 사례들을 재분석하는 속도를 높이는 데 중요한 선별 도구 역할을 할 수 있을 것"이라고 말했습니다.
이 논문은 이전 연구와 유사한 맥락을 다루고 있는데 , 이전 연구에서는 대규모 언어 모델이 환자가 병원에서 처음 진료를 받은 후 염기서열이 분석된 유전자를 유전체에서 검색할 수 있다는 점을 지적했습니다. 그러나 저자들은 이번 연구를 통해 전국 의사들이 상용 AI 시스템을 활용하여 업무 속도를 높이고 환자들이 진단이 어려운 질환을 조기에 발견하도록 도울 수 있으며, 중요한 의료 정보에 대한 접근성을 민주화할 수 있음을 보여준다고 강조했습니다.
이번 연구에 참여하지 않은 컬럼비아 대학교 생물정보학 교수 춘화 웡은 해당 논문이 이 연구 분야에 "훌륭한" 기여를 했다고 평가하면서도, 연구팀과 마찬가지로 LLM 결과에 대해서는 여전히 엄격한 인체 검증이 필요하다고 강조했습니다. 웡 교수는 NBC 뉴스에 "진단에 LLM을 적절하게 사용하려면 신뢰성에 대한 세심한 주의가 필요하다"고 말했습니다.
목요일자 신문은 또한 맨튼 센터에서 확인된 진단 7건이 실제로는 "재발견"이었다고 지적합니다. 즉, 한 지역의 치료팀이 환자의 특정 진단을 확인했지만 전 세계 연구자들과 공유하지 않았다는 뜻입니다.
브라운스타인은 그러한 재발견조차도 매우 중요하다고 강조하며, "새로운 치료법이 개발되면 환자들을 즉시 찾아내어 새로운 기술 개발이나 새로운 치료법의 혜택을 가장 먼저 받을 수 있도록 해야 한다"고 말했습니다.
오픈아이(OpenAI)의 헬스케어 팀은 이번 성과를 대대적으로 홍보하며, 오늘날 공개적으로 이용 가능한 AI 시스템이 환자들의 삶에 지대한 변화를 가져올 수 있음을 입증하는 사례라고 밝혔습니다. 오픈아이는 이 프로젝트에 재정적 지원을 제공했습니다.
동시에 연구팀은 이번 연구 결과가 만병통치약이 아니라는 점을 분명히 했습니다. 특정 질병 진단은 치료 방법을 찾고 적용하는 과정의 초기 단계일 뿐이며, LLM은 소비자가 질병을 치료하거나 진단하는 데 사용해서는 안 된다는 것입니다. 오히려 이러한 도구는 사람들과 의사가 복잡한 의학 정보를 이해하고 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
"절대 과대광고하고 싶지는 않습니다."라고 OpenAI의 건강 부문 책임자인 애슐리 알렉산더는 말했습니다. "하지만 사람들이 지금 주머니 속에 있는 ChatGPT 버전만으로도 어떤 일이 일어나고 있고 무엇이 가능한지 놓치지 않도록 하고 싶습니다."
벤튼은 인공지능이 이번 돌파구에 관여했다는 사실에 놀랐다고 밝혔습니다. 그녀는 NBC 뉴스에 "솔직히 말해서 저는 인공지능을 그다지 좋아하지 않는 편입니다."라고 말하면서도, 인공지능이 특정 상황에서는 도움이 될 수 있다는 점은 인정했습니다.
"이 경우처럼, 이는 사람들의 삶을 실질적으로 더 나은 방향으로 변화시킬 수 있는 엄청난 돌파구로 이어질 수 있습니다."
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